Trois enfants, dont deux appartenant à la même fratrie, portent une mutation génétique qui serait à l’origine de symptômes neurologiques sérieux affectant l’élocution et la motricité. Cette maladie dérégulerait le système de recyclage cellulaire qui permet au cerveau de rester en bonne santé.
Des chercheurs des National Institutes of Health (États-Unis) ont découvert une nouvelle maladie neurologique caractérisée par des problèmes de coordination motrice et de parole. Pour le moment, ils ont identifié cette pathologie sur trois enfants dont deux sont frère et sœur.
À l’aide d’outils génomiques et cellulaires de pointe, les scientifiques ont repéré dans les trois cas des mutations dans les deux copies du gène ATG4D. Or, ce gène participe au processus d’entretien cellulaire appelé autophagie, qui régule la dégradation des agrégats de protéines endommagés et est essentielle au développement et à la survie des neurones. Par exemple, lorsque l’autophagie est perturbée dans la maladie d’Alzheimer, des protéines encombreraient les cellules du cerveau et les empêcheraient de fonctionner normalement.
Fait étonnant, lorsque les chercheurs ont étudié les mutations ATG4D des enfants dans les cellules de la peau, cela n’a pas affecté le processus de recyclage des cellules. Mais cela pourrait être différent dans le cerveau, comme l’explique May Christine Malicdan, auteure de l’étude : « Le cerveau est tellement complexe, et les neurones ont des fonctions très spécialisées. Pour remplir ces fonctions, les différents neurones utilisent des gènes différents, de sorte que les changements dans les gènes redondants peuvent avoir des répercussions importantes dans le cerveau ».
