Le premier « pan-génome » humain vient d’être dévoilé. Il devient la nouvelle référence compilant plus de diversité et d’informations génétiques. C’est donc la gamme la plus complète, et la plus inclusive, des gènes de l’espèce humaine, rassemblant les génomes de 47 individus puis, à l’horizon 2024, celui de 350 en tout. Les chercheurs se disent confiants de pouvoir ainsi mieux expliquer certaines maladies génétiques. Des scientifiques ont dévoilé mercredi le premier « pan-génome » humain, qui recense la gamme la plus complète à ce jour des gènes de l’espèce humaine, avec l’espoir qu’il aide à expliquer toute une série de maladies. L’annonce a été saluée comme « inaugurant une nouvelle ère pour le diagnostic génétique », par le généticien David Adelson, de l’Université australienne d’Adélaïde. Un premier génome humain, qui rassemble l’ensemble du matériel génétique propre à un homme, a été séquencé en 2003. Il a servi de point de référence pour d’autres génomes humains publiés depuis. Il a permis surtout d’identifier des gènes responsables de maladies spécifiques, d’engager la recherche vers une médecine plus personnalisée et d’éclairer le mécanisme de l’évolution humaine. Mais 70% des séquences de ce premier génome provenaient d’un seul individu — qui avait répondu à une petite annonce dans un journal de la ville américaine de Buffalo, en 1997 –, le reste provenant de vingt autres personnes. Ce qui a limité son utilisation pour des populations d’autres origines ethniques. Le premier pan-génome a été présenté dans une série d’articles scientifiques de la revue Nature par un groupe de scientifiques rassemblés dans le consortium du pan-génome humain de référence (HPRC). Il compile les génomes de 47 individus d’origines diverses, et devrait rassembler celui de 350 individus d’ici la mi-2024. Sur ces 47 personnes, qui sont anonymes, plus de la moitié vient d’Afrique, un tiers des Amériques, l’Asie comptant six individus et l’Europe un seul, un juif ashkénaze.