Par: Soha Gaafar

Certaines formes de diabète, visibles dès les premières semaines de vie, s’accompagnent de troubles neurologiques graves. Ces liens sont restés longtemps mal compris. Grâce aux avancées en génétique et en biologie cellulaire, les chercheurs comprennent mieux ce phénomène. Une même altération moléculaire peut toucher à la fois le pancréas et le cerveau, selon sciences-et-vie.com.Certains bébés naissent avec des signes de maladie dès leurs premiers jours. Derrière ces signes, on découvre parfois des anomalies invisibles qui touchent plusieurs organes à la fois. Le diabète néonatal en fait partie. Cette forme rare de diabète, présente dès la naissance, ne se limite pas toujours à un problème de sucre. Dans certains cas, elle s’accompagne aussi de troubles du cerveau, suggérant une cause plus profonde encore mal connue.Diagnostiqué dans les tout premiers mois de vie, le diabète néonatal constitue une urgence médicale aux origines souvent génétiques. Dans plus de 85% des cas, une mutation héréditaire perturbe la production d’insuline. Mais pour certains nourrissons, l’histoire ne s’arrête pas là. Des signes neurologiques peuvent aussi apparaître, comme des convulsions précoces ou une microcéphalie marquée. Ces symptômes orientent parfois vers une forme syndromique encore peu connue. Il s’agit du syndrome MEDS, un trouble rare qui associe dès la naissance un diabète néonatal, une épilepsie et des anomalies cérébrales.Pendant longtemps, seules deux causes génétiques étaient connues pour ce syndrome. Elles concernaient des mutations dans les gènes IER3IP1 et YIPF5. Ces gènes jouent un rôle clé dans le transport des protéines et perturbent la circulation de l’insuline dans les cellules bêta. En 2025, une équipe européenne a découvert une troisième origine possible. En étudiant le génome de six enfants touchés par un diabète néonatal, une microcéphalie et souvent une épilepsie, les chercheurs ont identifié une mutation récessive dans un gène jusque-là oublié, appelé TMEM167A.Les expériences ont confirmé la présence du gène dans le pancréas embryonnaire humain. Il apparaît aux côtés des marqueurs de l’insuline. Ces résultats, issus d’une étude publiée dans The Journal of Clinical Investigation et relayée par Scitechdaily, établissent un lien direct. La perte de fonction de TMEM167A entraîne à la fois une atteinte du cerveau et une dérégulation de la production d’insuline.