Une nouvelle étude décrit le traitement par remplacement enzymatique d’un fœtus atteint de la maladie de Pompe infantile, une maladie de stockage lysosomal. Les bons résultats encouragent la poursuite des recherches sur les thérapies moléculaires prénatales.

Pour la première fois, une maladie génétique rare a été traitée avant la naissance à l’aide d’une thérapie de remplacement d’enzymes, directement dans l’utérus. La réussite est le fruit d’une collaboration entre l’université de Californie à San Francisco (où se déroule actuellement un essai clinique du traitement), l’hôpital d’Ottawa au Canada (où le fœtus a été diagnostiqué et traité) et l’université Duke. Les résultats de la nouvelle étude sont publiés dans The New England Journal of Medicine.

La maladie de Pompe infantile qui touchait le fœtus est l’un des nombreux troubles lysosomaux rares (moins d’une naissance sur 100 000) qui peuvent endommager gravement les principaux organes avant la naissance. Il s’agit d’une maladie génétique liée à un mauvais fonctionnement de l’alpha-glucosidase acide, une enzyme qui décompose le glycogène en glucose. Le glycogène s’accumule alors dans l’organisme, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Les bébés atteints par cette maladie ont un cœur hypertrophié et meurent le plus souvent à l’âge de 2 ans s’ils ne sont pas traités.